Conform Playtech.ro: Peste 300 de milioane de oameni la nivel global trăiesc cu boli nediagnosticate, iar un procent semnificativ dintre aceștia ar putea beneficia de pe urma testării genetice. Studiile internaționale indică faptul că secvențierea exomului și a genomului poate crește rata de diagnostic în cazurile complexe, ajungând la 30-50%, în funcție de particularitățile pacienților și de indicația clinică. Aceste investigații avansate pot scurta, de asemenea, timpul necesar stabilirii unui diagnostic precis și pot elimina necesitatea unor teste repetitive sau invazive.
Când suspectăm o cauză genetică?
Există mai multe semnale de alarmă pe care atât pacienții, cât și medicii din diverse specialități ar trebui să le identifice. Potrivit medicului genetician, debutul neobișnuit de precoce al unei afecțiuni, prezența mai multor membri ai familiei cu aceeași boală sau cu afecțiuni aparent diferite, dar potențial legate, asocierea neobișnuită a simptomelor, malformațiile congenitale, întârzierile în dezvoltare, regresul neurologic sau evoluția atipică a unei boli sunt motive de suspiciune.
În domeniul oncologiei, apariția cancerului la o vârstă tânără, dezvoltarea mai multor tumori la aceeași persoană sau cancere similare în multiple generații ale familiei pot ridica suspiciuni de cauză genetică. Un alt factor important este simpla lipsă a unui diagnostic clar în urma unor investigații extinse. Uneori, eșecul metodelor convenționale de investigație de a explica un tablou clinic complex este, în sine, un motiv suficient pentru a lua în considerare evaluarea genetică.
Testarea genetică, un instrument complementar
Un mit persistent este acela că un diagnostic genetic reprezintă doar o etichetă inutilă, fără impact practic asupra managementului bolii. Realitatea este însă diferită. Un diagnostic genetic poate influența semnificativ deciziile medicale. În anumite cazuri, acesta poate orienta către tratamente specifice, poate indica complicațiile care necesită monitorizare atentă și frecvența acestora. În oncologie, de exemplu, identificarea unor mutații ereditare precum cele ale genelor BRCA1/2 sau ale sindromului Lynch poate influența strategiile de prevenție, screening, opțiunile terapeutice și deciziile chirurgicale, precum și recomandările pentru membrii familiei.
Genetica este prin natura sa o specialitate interdisciplinară. Colaborarea cu medicii curanți – oncologi, neurologi, pediatri, ginecologi, hematologi – este esențială. Analiza atentă a fenotipului, a istoricului familial și a investigațiilor anterioare permite alegerea celei mai potrivite strategii de testare. Astfel, testarea genetică nu înlocuiește celelalte specialități medicale, ci le completează, oferind informații valoroase pentru o îngrijire personalizată a pacientului.
Anumite cercetări publicate în ghidurile Societății Americane de Oncologie subliniază importanța identificării mutațiilor ereditare în influențarea deciziilor terapeutice și a strategiilor de supraveghere.
Sursa: Playtech.ro
