O echipă de cercetători a descoperit o tulburare de dezvoltare neurologică, necunoscută până acum, cu o bază genetică identificată. Această descoperire ar putea duce la noi diagnostice pentru mii de copii și familii din întreaga lume. Studiul a identificat mutația unei gene specifice ca fiind cauza acestei afecțiuni.
Cauza genetică a sindromului ReNU2
Tulburarea, denumită sindromul ReNU2, este cauzată de o mutație a genei RNU2-2. Această mutație este recesivă, ceea ce înseamnă că este necesar ca ambii părinți să o transmită pentru ca boala să se manifeste. Gena afectată este necodantă, ceea ce înseamnă că nu produce proteine. Această caracteristică a contribuit la faptul că tulburarea a rămas ascunsă până acum.
Cercetătorii au fost motivați să analizeze gena RNU2-2 în detaliu, după ce s-a constatat că o mutație dominantă a acestei gene provoacă o tulburare cerebrală severă, asociată cu epilepsie. Sindromul ReNU2 rezultă dintr-o lipsă a moleculei de ARN U2-2, produsă de gena RNU2-2. Părinții pot fi purtători ai genei modificate fără a manifesta simptome, dar o combinație a două copii modificate duce la dezvoltarea afecțiunii.
Manifestări și dificultăți
Estimările indică faptul că sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu cauză genetică cunoscută. Acesta se poate manifesta prin întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și tonus muscular scăzut. De asemenea, pot apărea dificultăți de învățare, trăsături asemănătoare autismului și probleme de coordonare a mișcărilor.
În unele cazuri, pot apărea epilepsie, dificultăți respiratorii sau probleme de alimentație. Simptomele variază semnificativ de la un copil la altul. Cercetătorii au identificat sindromul ReNU2 prin analiza unui număr vast de înregistrări genomice individuale. Au fost analizate date de la persoane cu tulburări de dezvoltare neurologică, comparativ cu un grup de control format din persoane fără astfel de afecțiuni.
Provocări și perspective viitoare
O provocare majoră este administrarea medicamentelor direct în creierul și celulele afectate de sindromul ReNU2. În plus, dat fiind faptul că tulburarea este moștenită de la naștere, nu este clar dacă ar putea fi tratată retroactiv. Cercetările continuă pentru a înțelege mai bine mecanismele acestei afecțiuni și pentru a dezvolta potențiale abordări terapeutice.
