Conform Digi24: Descoperire inedită în genetica umană: cercetătorii chinezi au identificat diferențe în „genele săritoare” la copiii concepuți prin fertilizare in vitro (FIV). Aceste secvențe de ADN mobil, cunoscute și sub denumirea de elemente LINE-1, par să fie prezente într-o cantitate diferită la cei mici proveniți din proceduri de reproducere asistată, comparativ cu cei concepuți natural.
Studiul, desfășurat de o echipă de la Universitatea Sun Yat-sen din China, a analizat un grup restrâns de 33 de copii concepuți prin FIV și 42 de copii concepuți pe cale naturală. Rezultatele preliminare indică faptul că acești copii au o proporție mai mare de secvențe LINE-1 în genom, diferența fiind mai accentuată în cazul fetelor. Cercetătorii au observat o tendință similară și la băieți, dar datele nu au fost suficient de concludente statistic.
Mai mult, studiul a inclus și trei familii în care au existat atât copii concepuți prin FIV, cât și frați concepuți fără intervenție medicală. În toate aceste cazuri, copilul provenit din FIV a prezentat o cantitate mai mare de ADN LINE-1. Această comparație directă între frați este considerată valoroasă, deoarece reduce influența factorilor comuni de mediu sau ereditari. Totuși, autorii studiului subliniază că numărul de cazuri este mult prea mic pentru a trage concluzii definitive.
Ce sunt „genele săritoare” și cum ar putea fi afectate
Elementele LINE-1 reprezintă aproximativ 17% din genomul uman și sunt clasificate ca elemente genetice mobile. Acestea au capacitatea de a se copia și de a se insera în diferite locații ale ADN-ului. Deși o parte dintre aceste secvențe sunt inofensive, altele pot interfera cu funcționarea genelor, având un rol în diverse procese biologice, dar și în anumite afecțiuni, inclusiv cancer.
Cercetătorii au analizat ADN-ul din probe de sânge ombilical recoltate la naștere, dar și din probe de la copii cu vârste cuprinse între doi și cinci ani. Această abordare a permis o evaluare a prezenței LINE-1 atât imediat după naștere, cât și pe parcursul primilor ani de viață.
Implicații potențiale asupra sănătății, încă neclare
Studiul chinezesc a investigat și locurile specifice din genom unde secvențele LINE-1 prezentau frecvențe diferite între cele două grupuri de copii. Unele dintre aceste regiuni sunt situate în apropierea genelor asociate cu funcționarea inimii, metabolismului, creierului și chiar cu anumite tipuri de cancer. Această observație ridică întrebări legate de o posibilă asociere între diferențele genetice identificate și problemele de sănătate care au fost, în alte studii, legate de reproducerea asistată.
Cu toate acestea, cercetătorii avertizează că nu există, deocamdată, dovezi că aceste diferențe afectează funcționarea genelor sau că implică un risc crescut de boală. Legătura cu sănătatea rămâne, așadar, o ipoteză care necesită investigații suplimentare și studii pe termen lung. O limitare majoră a studiului este incapacitatea de a demonstra dacă modificarea a apărut în timpul perioadei în care embrionul s-a aflat în laborator, ADN-ul fiind analizat doar după naștere.
Contextul cercetării în reproducerea asistată
Aceste descoperiri vin în contextul unei intensificări a cercetărilor privind impactul tehnicilor de reproducere asistată asupra genomului embrionar. Un studiu recent, publicat în revista „Nature Medicine” și realizat pe un eșantion mult mai mare de peste 8.000 de bebeluși, a identificat asocieri între anumite proceduri FIV și un număr crescut de mutații genetice apărute de novo (noi).
Studiul din „Nature Medicine” s-a concentrat pe mutații genetice noi, nu pe dinamica elementelor LINE-1, și nu confirmă direct rezultatele cercetării chineze. Totuși, dimensiunea sa mare oferă date valoroase despre cum diferitele etape ale reproducerii asistate pot fi legate de procese genetice specifice. Autorii acestui studiu subliniază, de asemenea, că aceste asocieri la nivel de populație nu constituie o garanție că procedurile respective vor cauza probleme genetice unui anumit copil.
Viitoarele cercetări pe tema elementelor LINE-1 vor trebui să confirme aceste observații pe grupuri de copii mult mai mari, să stabilească dacă diferențele sunt atribuite procedurilor FIV și dacă persistă pe parcursul creșterii. De asemenea, este esențial să se determine dacă modificările observate au un impact asupra activității genelor și, în cele din urmă, asupra stării de sănătate a copiilor concepuți prin FIV.
Sursa: Digi24
